jueves, 29 de enero de 2015

INFORME DE EXPERTO NÚMERO 10 - Secuenciación Genómica Masiva e Información. Nuevos retos.


 La progresiva incorporación clínica de datos de secuenciación genómica exige cambios urgentes en la
Ley de Investigación Biomédica

  • La Ley de Investigación Biomédica y la Ley de Autonomía del Paciente no contemplan el fenómeno de la secuenciación masiva, que plantea nuevos retos en el ámbito de la ética médica
  •  Se advierte que los profesionales sanitarios, la sociedad en general y el mismo sistema sanitario español no están preparados para afrontar esta nueva realidad
  •  Los modelos de consentimiento informado elaborados para los análisis genéticos tradicionales deben adaptarse cuando se utilicen métodos de secuenciación masiva

Madrid, 29 de enero de 2015.- Las nuevas técnicas de secuenciación masiva han cambiado los esquemas tradicionales sobre el análisis genético, dando lugar a una gran cantidad de información sobre el individuo que, en su mayor parte, no es buscada ni por él ni por los profesionales sanitarios que prescriben o realizan la prueba. “Esto plantea nuevos y complejos problemas éticos, jurídicos y clínicos”, según destaca D. Fernando Abellán, el coordinador del Informe de Experto Secuenciación genómica masiva e información. Nuevos retos’, promovido por la Fundación Salud 2000.
Entre otros aspectos, el informe analiza los derechos que se ven afectados por la secuenciación genómica masiva y su confrontación con el derecho español vigente en relación con los aspectos específicos de información y consentimiento. El trabajo, como destacan sus autores, va dirigido especialmente a investigadores y profesionales sanitarios en general, pero también a los ciudadanos con inquietudes en el campo de la medicina genética, la bioética y el derecho sanitario.
Ley de Investigación Biomédica: mejoras urgentes
Como destaca Dña. Carmen González Madrid, Presidenta Ejecutiva de la Fundación Salud 2000, “esta nueva metodología de análisis genómico, en el que se identifican los rasgos genéticos y causas de las enfermedades para mejorar la posibilidad de prevención y tratamiento, es clave en el avance de la medicina personalizada y requiere una actualización de la vigente Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación biomédica”.
En la misma línea, el Dr. Juan Cruz Cigudosa, Presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH) y responsable del Grupo de Citogenética Molecular del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), insiste en la necesidad de incorporar cambios en la Ley de Investigación Biomédica, ya que se hizo sin tener en cuenta los estudios de genómica completos y la secuenciación masiva de genes. A su juicio, “esta Ley no está preparada para atender a la complejidad de la información y el tamaño de los datos que manejamos actualmente. Sin duda, se precisa una mejora y una ampliación que establezca hasta dónde hay que informar, quién tiene que hacerlo, quién guarda la información, para quiénes estará accesible, etc.)”. 
La secuenciación masiva cambia, por ejemplo, el esquema actual de actuación sobre los hallazgos inesperados, dado que dejarán de ser accidentales y no se van a poder acotar fácilmente. Como destaca D. Fernando Abellán, Director de Derecho Sanitario Asesores, “la ingente información que produce la secuenciación masiva obliga a que se fijen criterios de comunicación de la misma a los afectados, que deberían establecerse a partir de documentos y guías consensuadas por las sociedades científicas e instituciones públicas y privadas relacionadas con la investigación genética”.
Y es que, si no se acota con consenso científico y refrendo legal el alcance de la información genética que debe suministrarse en estos casos a los pacientes, “podrían surgir en el futuro numerosas reclamaciones de pacientes que hubieran contraído una enfermedad de la que no fueron avisados””, asegura D. Fernando Abellán.
Cambios en los consentimientos informados
Rueda de Prensa de Presentación
del Informe del Experto
Bajo este nuevo paradigma, la cuestión fundamental deja de ser si el afectado quiere conocer o no los posibles hallazgos inesperados (aunque por supuesto su decisión deba respetarse en la medida de lo posible), y pasa a ser cómo, por quién y en qué medida procede transmitirle la información. Esto supone, entre otras consecuencias, que los modelos de consentimiento informado elaborados para los análisis genéticos tradicionales deban adaptarse cuando se utilicen métodos de secuenciación masiva.
“La progresiva incorporación de datos de secuenciación masiva de genes a la práctica clínica impone, además, la necesidad de cambiar los actuales modelos de consentimiento informado”, según el Dr. Cigudosa, quien reconoce que “actualmente existe una gran heterogeneidad de modelos de consentimiento informado”.
El principal aspecto que preocupa y que motiva la adaptación de estos consentimientos a la nueva realidad se basa en los posibles hallazgos accidentales. En estos momentos, en casi todos los análisis que incluyen la evaluación del exoma de un paciente (que supone un estudio del conjunto de genes), y a pesar de que dirija inicialmente a encontrar una mutación en un gen determinado que podría causar una enfermedad, existe una alta probabilidad de hallar otras mutaciones de interés.
Como detalla el Prof. Ángel Carracedo, Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (SERGAS) y Patrono de la Fundación Salud 2000, “cuando se hacen estudios genéticos masivos del genoma aparecen dos problemas: uno es la posibilidad de hallazgos inesperados no buscados pero que pueden tener consecuencias clínicas; y otro es que no se van a analizar todos los genes, y la información sensible queda ahí para uso posterior, si el individuo lo solicita”.
En este sentido, como aconseja el presidente de la AEGH, “hay que informar al paciente sobre la posibilidad de que en ese amplio estudio genético se pueden identificar otras mutaciones de riesgo que pueden poner en peligro su salud y que, por lo tanto, su hallazgo accidental deberá serle comunicado”.

En España se cuenta desde hace poco tiempo con la especialidad de Genética Clínica, por lo no hay todavía títulos oficiales de especialista. Sin embargo, en un gran número de centros hospitalarios españoles ya se cuenta con Unidades de Genética y con profesionales dedicados a estos menesteres (se estima que existen unas 800 personas que realizan esta labor). “Estos profesionales, junto con la Asociación Española de Genética Humana, deberían liderar los cambios necesarios para adecuar los consentimientos informados, siempre contando con un apoyo multidisciplinar”, afirma el Dr. Cigudosa.
Nueva realidad, nuevos problemas
El informe pone de relieve que la Genética no solo debe contemplarse como un área clínica más, sino que adquiere una dimensión transversal en la práctica clínica y precisa, además de cambios significativos y urgentes en las estructuras sociosanitarias y de gestión. Como reconoce el Prof. Ángel Carracedo, “hasta ahora en la mayoría de las Comunidades Autónomas ha habido una desorganización de la aplicación de la genómica a la resolución de problemas médicos”. Esta situación evidencia la importancia de este informe, sobre todo porque –en opinión del Dr. Juan Cruz Cigudosa-, “los profesionales sanitarios, la sociedad en general y el mismo sistema sanitario español no están preparados para manejar de forma clínica la información que se deriva de la secuenciación genómica masiva”. El cambio, según opina este experto, “alcanza, incluso, a la propia relación médico-paciente”.
Rueda de Prensa de Presentación
del Informe del Experto
Esta nueva realidad que impone la secuenciación genómica afecta tanto al ámbito investigador como al clínico. En relación con este último, y a modo de ejemplo, el coordinador del informe apunta situaciones como las que se plantean en el ámbito de la reproducción asistida.

Actualmente los centros de Fecundación In Vitro ofrecen a los receptores de gametos (y a las parejas) la opción de realizar un estudio de cientos de enfermedades hereditarias con el objeto de encontrar un donante que no sea portador, reduciendo así el riesgo de transmisión de estas enfermedades. “La cuestión es si hay que remitirles toda la información genética obtenida o no, ya que su interpretación requiere de expertos en consejo genético; además, la información podría hablar de, por ejemplo, una predisposición al cáncer que no conocía el afectado y que ni siquiera estaba contemplada”, señala D. Fernando Abellán. 
Podéis acceder al informe completo a través del siguiente enlace 

miércoles, 21 de enero de 2015

EL PROFESOR CARLOS LÓPEZ-OTIN, RECIBE LOS FONDOS RECAUDADOS POR LA CANTANTE LUZ CASAL EN EL PROGRAMA “VIAJANDO CON CHESTER”.



La cantante Luz Casal, quien ha padecido tres cánceres en los últimos años, a finales del mes de diciembre, dio a conocer en el programa prime time de televisión 'Viajando con Chester' –visto por más de un millón de personas-, la extraordinaria labor que está realizando uno de los Patronos de la Fundación Salud 2000, el prestigioso científico Carlos López-Otín.

La artista, a lo largo de la entrevista además de hablar de su vida y de su música, explicó que ha pasado más de una década luchando frente al cáncer y relató que una vez diagnosticada “lo peor fue pensar cómo se lo tomaría la gente más próxima, mi familia y amigos”.

En el programa, Luz Casal,  demostró su apuesta por la ciencia y por todo lo bueno que puede dar la investigación, y a tal fin decidió donar lo recaudado, a consecuencia de su participación, a impulsar la labor científica del grupo de investigación que lidera nuestro Patrono y que de forma activa y tenaz investigan para entender y comprender las bases moleculares del cáncer y así buscar  tratamientos adecuados a esta enfermedad.

El Prof. Carlos López-Otín, quien ha manifestado que “todos somos vulnerables al cáncer” es Catedrático de Bioquímica y Biología Molecular en la Universidad de Oviedo y dirige el grupo del Instituto de Oncología. 

Junto al Dr. Elías Campo, codirige el proyecto español para la secuenciación del genoma de la leucemia linfática crónica, dentro del Consorcio Internacional creado para el estudio de los Genomas del Cáncer  y a lo largo de su carrera ha recibido numerosos reconocimientos científicos, incluyendo el Premio Nacional de Investigación Santiago Ramón y Cajal y el Premio Jaime I. El pasado mes de octubre su equipo de trabajo era noticia porque lograba identificar un gen causante de la muerte súbita.

Desde aquí nuestro más sincero reconocimiento y agradecimiento a todas las personas que dedican su vida a la investigación científica de calidad, que día a día y desde sus laboratorios trabajan para que la ciencia avance.


lunes, 12 de enero de 2015

UNA MAYOR ESPERANZA DE VIDA


En una de las novelas más célebres del afamado escritor y premio Nobel de literatura Gabriel García Márquez,  El coronel no tiene quien le escriba (1961) podemos leer:
Así es -suspiró el coronel-. La vida es la cosa mejor que se ha inventado.


Y efectivamente, así es. La vida es el mejor regalo que podemos recibir y debemos procurar mantenernos  lo más saludables posible a lo largo de ella.
España, es por detrás de Suiza, el país más longevo de Europa. Más de 400.000 ciudadanos españoles, superan los 90 años de edad, y es que ser octogenario, - e incluso nonagenario - disfrutando de una buena calidad de vida, ya no es extraño en nuestra sociedad.

Según un estudio estadístico publicado a finales del mes de diciembre de 2014 por la prestigiosa revista médica británica The Lancet, la esperanza de vida - entendida como la media de la cantidad de años que vive una determinada población en un cierto periodo - a nivel mundial*, entre el año 1990 hasta el 2013, ha aumentado una media de 6 años.

El estudio, llevado a cabo por el doctor Christopher Murray, graduado en medicina por la Universidad  de Harvard - actualmente profesor en la Universidad de Washington y Director  del Institute for Health Metrics and Evaluation (IHME) - indica que la esperanza de vida para la población masculina, aumentó en una media de 5,8 años y para la población femenina lo hizo en una media de 6,6 años.

Los investigadores dan a conocer, que en los países desarrollados, lo que ha permitido este aumento en la esperanza de vida ha sido el descenso en la mortalidad de los diferentes  tipos de cáncer enfermedades cardiovasculares y, en los países en vías de desarrollo o subdersarollados, el crecimiento encuentra su explicación en el descenso de la mortalidad en niños o neonatos, cuyas causas principales suelen ser la  diarrea o las enfermedades respiratorias.

Este incremento en la longevidad, por tanto, se basa en una mejora de la salud de la población. Precisamente, uno de los pilares en los que la Fundación Salud 2000 sustenta sus actividades es la defensa de la salud como un derecho de todos, es por ello, que a través de las publicaciones, de las campañas sobre promoción de la salud, difusión de información científica y médica de calidad que se realizan, se pretende crear una consciencia social a fin de mantener unos hábitos de vida saludables para lograr vivir más años y disfrutar de una mayor calidad de vida. No fumar, una dieta sana y equilibrada, moderar el consumo de bebidas alcohólicas, ejercicio diario, descanso adecuado, la no automedicación, tener pensamientos sanos y mantener la ilusión, son conductas y rutinas que deberíamos incorporar en nuestra vida diaria. Metas, todas ellas, que convendría incluir en los  propósitos de año nuevo.

Desde la Fundación Salud 2000 esperamos y confiamos que  este 2015 sea saludable para todos, y con las actividades que desde la Fundación tenemos programadas para este año que esta comenzando, trataremos de avanzar para conseguir que así sea.


 *Datos extraídos de 188 países